Giornata mondiale Sindrome di Angelman: cos’è e come si affronta

Il 15 febbraio le città si vestono di blu per sensibilizzare sulla Sindrome di Angelman, una malattia rara neurogenetica,  caratterizzata da gravi disabilità motorie e cognitive, attualmente non curabile.

In occasione della Giornata Mondiale dedicata, anche Acireale si illumina di blu. La proposta giunge dall’ associazione Comunicare è vita Onlus e dall’Or.S.A. Onlus.

Al di là delle definizioni scientifiche, delle idee e delle interpretazione comuni, per capire il mondo complesso di Angelman, abbiamo raccolto informazioni fornite dall’incontro  con Manuela Cirvilleri, presidente e fondatrice dell’Associazione Comunicare è Vita, referente regione Sicilia di Or.S.A. Onlus e madre di Matteo, affetto da SA.

Cos’è la sindrome di Angelman?

Il 15 febbraio, in tutto il mondo, si celebra la Giornata per la sensibilizzazione sulla sindrome di Angelman, malattia genetica rara del neurosviluppo che colpisce una persona ogni 15mila nel mondo, circa 3mila in Italia, e che porta con sé difficoltà cognitive e motorie, assenza o quasi di linguaggio e spesso epilessia e disturbi del sonno. La sindrome di Angelman è una malattia genetica caratterizzata da un ritardo nello sviluppo e gravi danni neurologici e psicologici. Questi bambini appaiono normali alla nascita, ma tra i 6 e i 12 mesi cominciano a mostrare problemi di alimentazione e ritardo nello sviluppo.

Intorno ai 2-3 anni compaiono crisi epilettiche nell’80-85% dei casi. Oltre alle crisi epilettiche, le manifestazioni cliniche tipiche di questa sindrome sono comportamentali (iperattività e scarsa soglia di attenzione) cognitive motorie, atassia, scarso equilibrio, difficoltà nella comunicazione e disturbi del sonno e dell’alimentazione. La data è stata scelta perché febbraio è il mese delle malattie rare e 15 il cromosoma alterato nella sindrome di Angelman, il nome invece coincide con il pediatra Britannico Harry Angelman che la scoprì nel 1965.

La strada per raggiungere la diagnosi di una sindrome presenta diverse diramazioni ed il percorso non è sempre prevedibile. Una volta ricevuta la diagnosi cosa si deve fare?

Un bambino con SA solitamente ha genitori e parenti sani. La gravidanza, il parto e il decorso neonatale sono normali. Eppure sin dai primi mesi si possono specifiche difficoltà. Bisognerà dunque valutare i segni clinici ed effettuare una serie di test di laboratorio che consentono di confermare la diagnosi.

Quali sono le difficoltà maggiori?

La gestione di un figlio con sindrome di Angelman può presentare diverse sfide, tra cui:

• difficoltà di comunicazione (bambini con sindrome di Angelman possono avere problemi nel linguaggio e nella comunicazione verbale, rendendo necessarie strategie alternative);
• problemi comportamentali (alcuni individui con sindrome di Angelman possono mostrare comportamenti impulsivi, iperattività o episodi di aggressività, che richiedono una gestione delicata e strategie di gestione del comportamento, sostenuta dalla comunicazione che abbassa il senso di frustrazione);
• bisogni medici complessi (alcuni bambini con questa sindrome possono avere problemi di salute associati come convulsioni, disturbi del sonno, problemi di alimentazione o scoliosi, che richiedono un monitoraggio e una gestione costanti);
• dipendenza continua (a causa delle difficoltà cognitive e motorie, molte persone con sindrome di Angelman richiedono assistenza costante nelle attività quotidiane come vestirsi, mangiare e fare il bagno);
• isolamento sociale (le sfide comportamentali e di comunicazione possono rendere difficile per i bambini con sindrome di Angelman stabilire relazioni sociali, il che può portare a un senso di isolamento sia per il bambino che per la famiglia).

Affrontare queste sfide richiede un approccio multidisciplinare che coinvolga professionisti della salute, terapisti e educatori, oltre a un forte sistema di supporto familiare e sociale.

Cosa vorresti che sapessero i genitori che hanno appena ricevuto questa diagnosi per un loro familiare?

Per i genitori che hanno appena ricevuto la diagnosi di sindrome di Angelman per il proprio figlio, vorrei che sapessero quanto segue: Non sono soli: Esistono molte risorse e supporti disponibili per le famiglie che affrontano la sindrome di Angelman. Collegarsi con altre famiglie attraverso gruppi di supporto può essere estremamente utile per condividere esperienze, informazioni e sostegno emotivo. Un percorso multidisciplinare è indispensabile e deve cominciare il più precocemente possibile. La Sindrome di Angelman è complessa e non dispone ancora di una cura. La riabilitazione è quindi lo strumento principale a disposizione dei pazienti e delle loro famiglie per supportare e migliorare la loro qualità di vita. Solo un approccio di tipo multidisciplinare  può garantire un adeguato supporto riabilitativo.

Quali sono i centri a cui  rivolgersi?

Esistono dei Centri a livello nazionale, identificati dall’Organizzazione Sindrome di Angelman (OR.S.A), in grado di offrire ai pazienti un’equipe composta da neuropsichiatra infantile/neurologo, pediatra/medico interno, fisiatra, oculista, foniatra, ortopedico, psicologo, terapista motorio, terapista della psicomotricità, terapista occupazionale, terapista della comunicazione. In Sicilia il centro di riferimento è L’Oasi Troina.

Quali sono le indicazioni di trattamento riabilitativo?

Dal lavoro decennale di alcuni di questi centri sono nate delle indicazioni di trattamento riabilitativo. Il primo obiettivo da raggiungere al fine di attuare un buon programma riabilitativo è quello di ottenere il controllo delle comorbidità presenti nella sindrome: l’epilessia, i disturbi oculari (di rifrazione e/o lo strabismo), le deformità (come scoliosi e piedi piatti), i disturbi gastrointestinali (soprattutto frequenti in età precoce). “Il piano riabilitativo  deve cominciare il più precocemente possibile, motivo per cui si evince l’importanza di una diagnosi precoce, e deve in coinvolgere in modo armonico tutti gli aspetti della vita di relazione: lo sviluppo motorio, cognitivo, comunicativo, relazionale”.

I perni della riabilitazione sono:

• il raggiungimento e il mantenimento dei principali passaggi posturali e della deambulazione autonoma (fisioterapia e controlli fisiatrici periodici anche in età adulta);
• il raggiungimento di capacità comunicative alternative tramite la comunicazione alternativa e aumentativa (CAA);
• il miglioramento di alcune funzioni cognitive (ad esempio l’attenzione);
• il raggiungimento di autonomie personali tramite la terapia occupazionale;
• il controllo e miglioramento degli aspetti comportamentali, soprattutto dei cosiddetti “comportamenti problema” tramite la collaborazione tra psicologo e famiglia.

È importante che tutte le proposte operative e le indicazioni che vengono fornite siano messe in atto in ambiente familiare, scolastico e ludico-ricreativo e che siano condivise e prese in considerazione da tutte le persone che accompagnano la persona con SA, a qualsiasi età, nel suo percorso di vita.  È altrettanto importante sottolineare la necessità che le proposte operative siano adattate ad ogni singolo individuo con Sindrome di Angelman in base alle caratteristiche dello sviluppo motorio e cognitivo.

In sintesi i problemi cognitivi, linguistici, comportamentali e ortopedici devono essere affrontati con programmi intensivi di riabilitazione, compresa la terapia fisica precoce, che può aiutare a sviluppare capacità comunicative e prevenire la scoliosi grave e la successiva immobilità. Quando queste strategie di trattamento vengono applicate con costanza, nei casi meno gravi, le persone con Sindrome di Angelman possono raggiungere un livello apprezzabile di integrazione, cura personale e durata normale della vita.

Come e perché nasce l’associazione Comunicare è Vita?

Comunicare è vita ONLUS è un’associazione nata nel novembre 2016 per volontà della famiglia di Matteo e dei suoi amici. Matteo un bambino affetto da sindrome di Angelman.

Lo scopo principale dell’associazione è quello di favorire la conoscenza e la diffusione sul territorio della Comunicazione Aumentativa e Alternativa (CAA) che rappresenta un’area della pratica clinica che cerca di compensare la disabilità temporanea o permanente di persone con bisogni comunicativi complessi. Tale scopo viene perseguito anche attraverso l’organizzazione di eventi informativi e formativi destinati ad operatori sco-lastici, sanitari famiglie e caregiver. Non meno importanti: attività di sensibilizzazione all’inclusione sociale; progetti indirizzati al soggetti disabili ed alle loro famiglie con lo scopo di favorire la socializzazione, l’autonomia e la partecipazione ai contesti di vita; sostegno alla ricerca scientifica per la Sindrome di Angelman.

In futuro desideriamo realizzare un ambiente multisensoriale. Vista, udito, tatto, olfatto, gusto, ricettori termici, ogni modalità sensoria offre il suo contributo alla percezione dello spazio. Alcuni meno fortunati non hanno tutte queste capacità, ma anche solo una di queste sensazioni può generare una gran gioia ed un forte appagamento. Il nostro progetto si prefigge la realizzazione di una Vasca Multisensoriale Riscaldata, che permette di usufruire dei benefici dell’acqua e del rilassamento, nonché di sviluppare il residuo sensoriale attraverso attività specifiche o di svagarsi e giocare con la famiglia o gli amici, senza difficoltà.  Non parliamo soltanto di riabilitazione, ma di svago, integrazione, sviluppo sensoriale, socializzazione.

Articolo a cura di Rita Vinciguerra

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